Cardiopatías congénitas. Causas genéticas

 CAUSAS GENÉTICAS DE LAS CC

La mayoría de los factores genéticos son, en realidad, multifactoriales (85-90%), aunque también se presentan cromosomopatías numéricas y estructurales (5-8%), cambios monogénicos (3-5%) y mitoncondriales y síndromes de genes contiguos. 

Defectos en el desarrollo de la línea media se asocian con alteraciones cardiológicas en el cono y tronco arteriales, y muestran alteraciones genéticas con microdeleciones. En cuanto a las anomalías en la migración celular, las células de la cresta neural contribuyen en la septación aortopulmonar y conotruncal y participan en el desarrollo de la cabeza y el cuello, de manera que las anomalías en estas células pueden producir defectos cardíacos y craneofaciales. 

Por ejemplo, el síndrome de Di George, que se acompañada de aplasia de timo y glándulas paratiroides, se asocia con cardiopatías congénitas relacionadas con el proceso de septación conotruncal. 

De la misma manera, el rasgo clínico de CC del síndrome de Down se ha relacionado con la región cromosómica DSR, que se corresponde al segmento específico del cromosoma 21. El fallo de la fusión de los cojinetes endocárdicos durante el desarrollo embrionario del corazón, que causa canal atrio-ventricular común, podría relacionarse con una mayor adhesividad de los fibroblastos por alteración del colágeno VI, dependiente de genes situados en esa región del cromosoma. 

Otros trastornos estructurales son comunicaciones interaurticulares con y sin bloqueo cardiaco, y el síndrome de Williams. 

Para más información:
Valentin-Rodriguez A. Cardiopatías Congénitas en edad pediátrica, aspectos clínicos y epidemiológicos. Rev Med Elec [Internet]. 2018. [citado 27 Abr 2023]; 40 (4): [aprox 16 p.]. Disponible en: https://revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/2479